HER2基因扩增的乳腺黏液腺癌基因表达及临床病理学特征

作者：冯欣鑫; 王哲; 杨向红^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(09).

目的探讨HER2基因扩增的乳腺黏液腺癌(mucinous breast carcinoma, MBC)雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、Ki-67和HER2的表达情况、临床病理特征及淋巴结转移和相关预后情况。方法收集中国医科大学附属盛京医院2015年1月至2021年7月且均已经过病理医师诊断的MBC 47例, 进行荧光原位杂交(FISH)检测, 观察HER2基因扩增情况;回顾性分析47例患者临床病理资料, 并统计HER2扩增/未扩增的MBC中ER、PR、Ki-67和HER2的表达及淋巴结转移情况, 并对符合条件的患者进行随访, 分析相关预后。结果 47例MBC中单纯型乳腺黏液癌(pure mucinous breast carcinoma, PMBC)32例(68.1%)和混合型乳腺黏液癌(mixed mucinous breast carcinoma, MMBC)15例(31.9%), HER2基因扩增的10例(21.3%), 未扩增的37例(78.7%);HER2基因的扩增与否与MBC患者的性别、年龄、组织学类型、肿瘤直径、病灶侧别等差异无统计学意义(P>0.05);HER2基因的扩增与Ki-67的阳性指数(P<0.05)及HER2的表达水平呈正相关, 与ER、PR的表达水平呈负相关(P<0.05), 与淋巴结转移率呈正相关;对病程≥5年的6位患者进行随访(3例为PMBC, HER2基因均扩增;3例为MMBC, 其中1例发生HER2基因扩增), 生存率为100%, 且其中1例PMBC在3年后(2019年)再次出现转移。结论 MBC虽然被认为是预后较好的一种乳腺癌类型, 但当发生HER2基因的扩增时会影响其基因型表达以及淋巴结转移等, 同时这种基因改变也可能是影响疾病预后的一种危险因素。

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院