基因拷贝数变异(CNV)的作用机理及其在动物遗传育种中的研究进展

作者：田全召; 陈炳旭; 赵杨杨; 汪聪勇; 王红利; 鲁沛佳; 张子敬; 周森森; 杨国杰; 王二耀; 雷初朝; 陈宏; 黄永震^*

来源：中国牛业科学, 2021, 47(05): 52-57.

• CNV概述
• 突变机理
• 检测
• 疾病
• 研究进展
• 未来

基因拷贝数变异(copy number variation, CNV)是指在大小一般是从1 kb到3 Mb的基因组中增加或减少大片段的拷贝数和亚微DNA片段的重复或缺失的变化。基因拷贝数变异(CNV)是基因组结构变异(structure variant, SV)的重要组成部分,CNV所覆盖的核苷酸位点突变率明显高于单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)。CNV是人类疾病的重要致病因素之一。本文从CNV的概述、突变机理、检测方法和研究进展等方面进行阐述,并对未来CNV的发展进行展望,以期获得具有更高生产性和繁殖性能的家畜,并对人类疾病的研究有帮助。

• 单位
  河南省农业科学院; 西北农林科技大学; 动物科技学院