摘要
目的 提高对母亲苯丙酮尿症 (MPKU)后代脑MRI表现的认识。资料与方法 报告 2例生化及临床检查证实为MPKU双胞胎的MRI改变 ,并复习文献。结果 文中 2例表现与文献报道不一致 ,与苯丙酮尿症患儿的表现相似。常规T2 WI及FLAIR均显示室周白质、侧脑室三角区、半卵圆中心条片状高信号。弥散加权成像 (DWI)除更清楚地显示上述改变外 ,尚显示双侧内囊后肢及胼胝体压部信号增高。结论 常规T2 WI及FLAIR上可显示MPKU后代脑白质异常 ,DWI可提供更多诊断依据
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单位安徽医科大学第一附属医院; 六安市人民医院