冠心病新致病基因MEF2A第一、第八外显子突变的检测

作者：李婧; 陈汉想; 杨钧国; 杜容; 桂乐; 田莉; 郭邱惠

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, 14(01): 19-21.

DOI：10.3969/j.issn.1006-9534.2006.01.009

• 冠心病
• MEF2A
• 突变
• 单链构象多态性

目的研究冠心病新致病基因MEF2A在中国人群突变情况。方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polym erase chain reaction-single strand conform ation polymorph ism,PCR-SSCP)和DNA测序技术对156例冠心病(CAD)患者第1外显子及第8外显子进行基因突变检测。结果MEF2A基因第1外显子区域6例患者SSCP泳动异常,第8外显子区域7例患者SSCP泳动异常,但DNA直接测序未发现MEF2A基因第1、8外显子区域基因突变。结论冠心病患者在MEF2A基因第1、8外显子未发现新的突变,PCR-SSCP结果与DNA测序结果并非平行关系,SSCP同样存在假阳性。

• 单位
  武汉工业学院; 华中科技大学同济医学院附属协和医院