ADD2基因rs3755351位点多态性与藏、汉民族高原高血压发生的相关性

作者：汪晓洲; 刘玉林; 姚京豫; 边惠萍; 杨蕾; 徐效龙; 白洁; 韩琼; 严萍; 张晶; 周茜; 赵彩莲; 朵杰; 马占青; 张伟^*

来源：中国高原医学与生物学杂志, 2020, 41(04): 233-237.

DOI：10.13452/j.cnki.jqmc.2020.04.004

• 民族
• 高原
• 高血压
• 内收蛋白2
• 基因
• 单核苷酸多态性

目的研究内收蛋白2(β-adducin, ADD2)基因rs3755351位点多态性与藏、汉族高原高血压(altitude-related hypertension, ARH)发生的相关性。方法选择藏族和汉族ARH患者128例作病例组,同期选择年龄、性别、民族、居住地海拔相匹配的256例健康成人作健康对照组,采用MALDI-TOF质谱分析法,分析相关研究对象的ADD2基因rs3755351位点多态性。结果在汉族ARH组中,ADD2基因rs3755351位点CC、CA、AA基因型分布频率分别为47.3%、39.2%、13.5%,其中等位基因C和A的分布频率分别为66.9%、33.1%;与同民族健康对照组比,其基因型的分布频率和等位基因C、A的分布频率均无统计学差异(P>0.05)。在藏族ARH组中,ADD2基因rs3755351位点CC、CA、AA基因型分布频率分别为20.4%、57.4%、22.2%,其中等位基因C、A的分布频率分别为49.1%、50.9%,与同民族健康对照组比,其基因型的分布频率和等位基因C、A的分布频率均具有统计学差异(P<0.05)。此外,藏族与汉族相比,其基因型和等位基因分布频率也具有统计学差异(P<0.05)。结论 ADD2 rs3755351位点多态性可能与藏族ARH的发生有关,是世居藏族ARH发生的易感基因之一;在移居汉族中未发现关联。

• 单位
  青海省心脑血管病专科医院; 青海大学; 首都医科大学