多聚谷氨酰胺脊髓小脑性共济失调的治疗研究进展

作者：孙迪; 胡兴越^*

来源：全科医学临床与教育, 2021, 19(04): 351-354.

DOI：10.13558/j.cnki.issn1672-3686.2021.004.020

• 共济失调
• 神经调节
• 基因治疗
• 利鲁唑
• CRISPR
• 多聚谷氨酰胺
• 治疗研究

<正>脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组常染色体显性遗传疾病,临床特征是进行性的共济失调,其中最常见的是多聚谷氨酰胺(polyglutamine,polyQ)SCAs,它们都是由于基因编码区的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)异常重复扩增导致的,到目前为止并没有针对这类疾病的根治疗法,随着对疾病发病机制的研究进展,越来越多的潜在治疗方法被研究,本文将从药物治疗、基因修饰治疗、干细胞移植治疗、神经调节和支持治疗对目前polyQ SCAs的治疗研究进展进行综述。

• 单位
  浙江大学医学院附属邵逸夫医院; 神经内科