β-地中海贫血产前基因诊断的临床应用

作者：朱洪全; 方小武; 干志峰; 吴日然; 叶贵诚

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (06): 27-28.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2006.06.012

• β-地中海贫血
• 产前基因诊断
• 临床应用 β-thalassemia
• Prenatal genic diagnosis
• Clinic application

目的建立β-地中海贫血产前基因诊断方法并应用于临床诊断。方法对高风险孕妇于孕中期抽取羊水10m l,应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(PCR-RDB),进行产前基因诊断。结果85例受检病例中,检出β-地贫基因突变46例,其中杂合子37例,双重杂合子5例,纯合子4例。结论PCR-RDB法是β-地贫产前诊断的有效方法,灵敏、准确、重复性好,值得在临床上应用推广。

• 单位
  中山市博爱医院