PIEZO1基因变异导致的淋巴管畸形-6 2例

作者：王叶青; 苏畅; 钱素云^*; 郝婵娟; 郭若兰; 徐艳

来源：中华儿科杂志, 2022, 60(11): 1219-1221.

• 淋巴管畸形
• PIEZO1
• 基因变异

例1 女, 1岁7月龄, 以眼睑及眶周浮肿为首发表现, 逐渐进展至双下肢硬肿、少尿、呼吸困难、心力衰竭、心源性休克, 抢救无效死亡;例2为例1胞妹, 自出生后开始随访, 7月龄出现间断眼睑及眶周浮肿, 随访至1岁余, 予低脂饮食后浮肿缓解, 未见其他异常。首次发现与淋巴水肿相关的PIEZO1基因新变异位点c.5863C>T与c.5590C>T复合杂合变异。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 内分泌遗传代谢科