脊柱结核是一种常见的肺外结核病。近年来，随着脊柱结核患者逐年增多，不典型脊柱结核患者亦逐渐增多，而不典型脊柱结核诊断较为困难，需要与一般细菌感染、肿瘤以及非结核分枝杆菌感染相鉴别。基因诊断技术是一项诊断脊柱结核的重要工具，对临床不典型脊柱结核的诊断有较高价值。本文将对脊柱结核的流行现状、诊断及基因诊断技术进行综述，以帮助临床工作者对脊柱结核做出更加准确的诊断。
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