特纳综合征中国专家共识（2022年版）

作者：秦爽; 罗颂平; 鞠蕊

来源：中国实用妇科与产科杂志, 2022, 38(04): 424-433.

DOI：10.19538/j.fk2022040111

• 特纳综合征
• 诊治
• 专家共识

<正>特纳综合征(Turner syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病(disorders of sexual development)中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500[1]。TS的病理基础是由于患者的一条X染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常所致[1-4]。其典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良，

• 单位
  广州中医药大学; 首都医科大学附属北京妇产医院; 广州市妇女儿童医疗中心