1例以反复脑梗死为主要表现的成人Ⅱ型糖原累积病患者,对患者临床表现及肌电图、肌肉活检病理、组织化学、酶化学和电镜检查进行分析.血清肌酶升高、肌电图呈肌源性改变、肌肉活检电镜检查可见溶酶体和细胞质内糖原颗粒明显增多等符合Ⅱ型糖原累积病,可除外脑血管病的其他危险因素,脑梗死是由糖原累积病引起.脑梗死是成人型Ⅱ型糖原累积病的少见表现.