摘要
微粒体环氧水解酶(microsomal epoxide hydrolase,EPHX1)是一种进化高度保守的生物转化酶,基因编码提示其具有遗传多态性,因此EPHX1基因有多种单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP),其中有2种常见SNP(rs1051740与rs2234922)可以导致酶活性发生变化。EPHX1在功能上还具有广泛的底物选择性,可生物活化胆固醇等多种底物,并参与异源物质的代谢以达到解毒的作用,还可通过催化作用激活多环芳烃的致癌性而诱发癌变。因此,EPHX1基因结构、分布、多态性、生理功能与人类多种疾病息息相关。本文将对EPHX1基因及与之相关疾病的关键点总结归纳,为EPHX1基因进一步研究提供参考。
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单位天津中医药大学第二附属医院; 天津中医药大学