着色性干皮病是罕见的遗传性疾病,目前仍缺少治愈的方法。着色性干皮病患者由于基因突变,无法修复紫外线照射造成的DNA损伤,患者皮肤具有光敏感性,而且光照部位极易在幼年发展成多种类型的皮肤癌。本文针对着色性干皮病的发病机理,诊断,治疗等进行综述。