甘肃省首例串联质谱筛查确诊甲基丙二酸血症病例

作者：胡秀琴; 王兴

来源：检验医学与临床, 2016, 13(24): 3585-3586.

• 甲基丙二酸血症
• 串联质谱技术
• 新生儿疾病筛查

<正>甲基丙二酸血症(MMA)是一种较为常见的有机酸遗传代谢病,属常染色体隐性遗传病。其发病机制主要为基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)缺陷,不能将甲基丙二酰辅酶A转变成琥珀酰辅酶A,或其辅酶钴胺素(VitB12)缺乏,从而引起甲基丙二酸及其相关旁路代谢产物在体内大量堆积,造成多脏器损伤,尤其是神经系统损伤,严重时常危及患儿

• 单位
  甘肃省妇幼保健院