糖原贮积症Ⅲ型基因突变的初步研究

作者：庄太凤; 邱正庆; 魏珉; 黄尚志

来源：中华儿科杂志, 2005, (02): 9-12.

• 糖原贮积病
• Ⅲ型
• 糖原脱支酶系统
• 外显子
• 突变 Glycogen storage disease type Ⅲ
• Glycogen debranching enzyme syste m
• Exons
• Mutation

　目的　对糖原贮积症Ⅲ型(GSDⅢ)及其缺陷酶 (糖原脱支酶 )进行临床和基因突变分析。方法　对 6例临床疑诊为GSDⅢ患儿进行临床分析,并对患儿及其父母的外周血DNA,应用PCR扩增糖原脱支酶的 33个外显子,测序。结果　GSDⅢ的临床表现为肝脾肿大、低血糖、高血脂、生长迟缓、肝转氨酶升高和酸中毒,肾上腺素刺激试验符合GSDⅢ,生玉米淀粉治疗可以改善病情。对糖原脱支酶基因的外显子PCR产物直接测序:患儿 1未发现突变;患儿 2为外显子 8 (父源 1294C>T,L298L)和外显子 34(母源 4747G>T,E1450X)复合杂合突变;患儿 3为外显子 8(父源 1294C>T,L298...

• 单位
  中国协和医科大学; 中国医学科学院; 北京协和医院; 中国医学科学院基础医学研究所