NOTCH1在CLL患者中的突变情况及预后价值

作者：龙苗苗; 李燕^*

来源：新疆医学, 2021, 51(06): 638-642.

• 慢性淋巴细胞白血病
• NOTCH1
• CLL-IPI
• 预后

目的应用二代测序技术检测新疆地区慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者NOTCH1基因的突变情况,以及NOTCH1基因突变联合CLL-IPI预后评分系统对CLL患者的预后价值研究。方法收集初治CLL患者67例,进行NOTCH1基因突变检测,比较其在不同预后分组CLL患者中的突变情况,以及NOTCH1基因突变联合CLL-IPI对预后的影响。结果新疆地区初治CLL患者中NOTCH1基因突变率为20.9%,极高危组中患者的NOTCH1基因突变率为50%,高危组患者的NOTCH1基因突变率为22.7%,中危组患者的NOTCH1基因突变率为6.7%,低危组中没有患者发生NOTCH1基因突变。伴有NOTCH1基因突变患者的中位PFS(无进展生存期)时间较不伴有NOTCH1基因突变患者的中位PFS时间明显缩短,差异有统计学意义(P <0.05)。CLL-IPI分组中,高危组和极高危组中伴有NOTCH1基因突变患者的中位PFS时间明显短于不伴有NOTCH1基因突变的患者(P <0.05)。Cox多因素回归分析结果提示NOTCH1基因突变是影响CLL患者生存的独立预后因素(P <0.05)。结论 NOTCH1基因突变在CLL患者预示着预后不良,NOTCH1基因突变与CLL-IPI预后评分系统相结合更有利于精准判断CLL患者的预后。

• 单位
  新疆医科大学; 新疆维吾尔自治区人民医院