性染色体数目异常疾病诊断技术研究进展

作者：郑欣怡; 周裕林^*

来源：临床检验杂志, 2018, 36(11): 841-844.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.11

• 性染色体数目异常疾病
• 染色体核型分析
• 荧光原位杂交技术
• 染色体微阵列分析技术
• 荧光定量PCR技术
• 多重连接探针扩增技术
• 高通量测序技术
• 数字PCR技术

性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。

• 单位
  公共卫生学院; 厦门市妇幼保健院; 厦门大学