联合基因组-表型组指标的深蹲1 RM抗阻训练效果预测模型研究

作者：何子红; 梅涛^*; 李亮; 晏冰

来源：北京体育大学学报, 2022, 45(10): 47-60.

DOI：10.19582/j.cnki.11-3785/g8.2022.10.004

• 训练效果
• 全基因组关联分析
• 表型组
• 预测模型
• 精准化健身指导方案

目的：应用全基因组关联分析(GWAS)筛选中国人深蹲1 RM抗阻训练效果遗传标记，构建基因组学预测模型；联合表型组学指标建立基因组-表型组训练效果预测综合模型，生物信息学分析其作用通路，以期为运动健身方案的精准化提供依据。方法：193名非规律运动成年人完成12周抗阻力量训练，干预前后测试深蹲1 RM等表型组学指标。应用Illumina Infinium CGA-24v1-0芯片进行全基因组测序，impute2填充基因型、plink进行全基因组关联分析(492万SNPs)；应用向后回归去除冗余SNPs，向前回归建立深蹲1 RM训练效果基因组学预测模型；PRSice平均值法计算基于GWAS的权重后多基因得分(GPGS)，线性回归建立GPGS与深蹲1 RM训练效果预测公式；逐步回归构建基因组学与表型组学指标联合的抗阻训练效果预测综合模型。HaploReg v4.1、GTEx、KEGG对纳入模型的SNPs进行生物功能注释。结果：1)12周抗阻训练后，深蹲1 RM显著提高46%(P<0.01)，个体干预效果范围为-20%～197%。2)GWAS发现179个SNPs与深蹲1 RM抗阻训练效果显著关联(P<5×10-5),10个SNPs被纳入基因组学预测模型(R2=0.496)。权重后的GPGS平均值为-0.44分(变化范围：-8.75～13.55)；深蹲1 RM训练效果与GPGS呈正相关(R2=0.40,P<0.001);43.5%的受试者GPGS高于-0.44分，其抗阻训练效果高于平均值；联合基因组学与表型组学指标(深蹲初始值、躯干肌肉含量、全身脂肪含量)构建的综合模型R2=0.778。3)生物信息学分析表明，深蹲1 RM训练效果基因组预测模型中的10个SNPs所在基因或受调控基因功能与骨骼肌生长发育、糖脂代谢调控等相关；受调控的基因富集于24条信号通路(P<0.05)，经多重校验后，TGF-β信号通路、细胞周期、调节干细胞多能性等11条信号通路富集最为明显(FDR<0.05)。结论：首次基于GWAS构建的基因组学模型可有效预测深蹲1 RM训练效果，可解释个体差异的49.6%,GPGS高于-0.44分的受试者有更好的训练效果；联合基因组学-表型组学指标的综合模型预测能力提升至77.8%，为抗阻训练的精准化提供了可操作路径。TGF-β信号通路可能是预测模型中遗传标记对训练效果表型影响的关键信号通路。

• 单位
  北京体育大学; 国家体育总局体育科学研究所