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摘要
目的:分析TBX20基因多态性和新生儿先天性心脏病的关系。方法:随机选取2016年8月至2018年8月新生儿先天性心脏病患儿40例,将这些患者作为研究组,另选取我院同期接生的健康儿童40例作为对照组,统计分析两组儿童rs3999950位点基因分布情况。结果:两组儿童的260/280值在血液基因组DNA浓度=226～360ng/m L时均约1.8,说明提取的基因组DNA具有较好的质量,可以在PCR扩增中应用。TBX20第5个外显子的PCR产物大小为350bp,和设计引物对应的TBX20基因相同。无非特异性条带。Xba I、EcoRI消化限制酶后获取的TBX20基因片段类似于理论预测。正向、反向测序两组儿童的DNA样品获取的测序成功率>99%。比较从NCBI数据库获取的TBX20基因序列和测序结果,发现二者序列同源性达到99.4%,具有相同的PCR产物。为了对群体代表性进行评估,基因分型TBX20基因的PCR产物,同时进行Hardy-Weinberg遗传平衡试验,发现TBX20SNP分布和Hardy-Weinberg遗传平衡相符,TBX20基因有SNP位点存在rs3999950:c.774T>C(Ala265Ala)。为了对群体代表性进行评估,对PCR产物进行Hardy-Weinberg遗传平衡试验,TBX20 SNP分布和Hardy-Weinberg遗传平衡相符。研究组患儿的rs3999950位点TC基因型频率显著高于对照组(P <0.05),且两组儿童C基因位点差异也有统计学意义(P <0.05)。TC基因型OR>1,提升了先天性心脏病发病率。结论:TBX20基因的SNP位点rs3999950可能和新生儿先天性心脏病的发生具有密切关系,值得临床充分重视。
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