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摘要
线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变会导致以呼吸链受损为特征的一系列线粒体疾病，这类疾病以发病早、难治愈、母系遗传为特点。线粒体tRNA赖氨酸基因中第8 344位点的突变会导致mtDNA编码蛋白的翻译减少，机体能量供应不足，导致肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维（myoclonic epilepsy associated with ragged red fiber,MERRF）综合征，产生严重的肌阵挛、癫痫发作、共济失调等症状，另一种特征性病变是颈后及上背部多发对称性脂肪瘤病（multiple symmetric lipomatosis,MSL）。在所有致病性mtDNA突变中，m.8344A>G突变约占4%；核基因修饰和环境因素可能共同参与了m.8344A>G突变的致病过程。目前MERRF综合征缺乏特定的治疗方式。基于辅助生殖技术的胚胎植入前遗传学诊断和线粒体置换技术有望成为治疗此类线粒体遗传病的新方法，但其安全性和有效性仍需进一步验证。
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