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摘要
脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源。线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶,近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种参与的活性酶,相应酶的活性缺陷导致临床一系列脂肪酸氧化障碍。在脂肪酸β-氧化过程易出现障碍的环节主要涉及到脂肪酸和肉碱转运障碍,各种酰基辅酶A脱氢酶缺陷,线粒体基质内β-氧化所需的各种酶的功能障碍,酮体生成障碍等。临床上常表现为低血糖,心肌病,肌张力低下,酸中毒,猝死,脑病等症状。随着串联质谱技术在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用,使得此类疾病能够得到快速准确的诊断,做到早期发现,早期治疗,从而明显的改善疾病的预后。
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单位宁夏医科大学; 宁夏医科大学总医院
