摘要
<正>醛固酮是人体中作用最强且最重要的盐皮质激素,可以促进远肾单位、汗腺和唾液分泌液中钾的排泄和钠的重吸收,并通过远曲小管和肾皮质收集管道调节血容量和电解质,维持水盐平衡,调节血压。醛固酮合成酶缺乏症(aldosterone synthase deficiency,ASD)是一种较为罕见的失盐综合征,为常染色体隐性遗传,男女均可发病,其机制为醛固酮合成酶基因(CYP11B2)突变使醛固酮合成酶活性缺乏或降低,影响醛固酮合成代谢途径,导致患者醛固酮合成受损[1]。ASD临床表现随患者年龄不同而有所差异,通常在婴儿时期最为严重,
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单位浙江大学医学院附属第一医院