五个睑裂狭小综合征家系基因突变的研究

作者：杨晓文; 李汶; 杜娟; 袁诗敏; 何文斌; 张前军; 钟昌高; 卢光琇; 谭跃球^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(03): 342-346.

• 睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征
• FOXL2基因
• 卵巢早衰

目的对5个先天性睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征(blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome,BPES)家庭进行FOXL2基因突变检测,分析FOXL2基因型和临床表型的关系,为这些家庭的生育指导提供依据。方法抽取其中2个家族性BPES中的3例患者及3例散发BPES患者的外周静脉血,提取DNA,应用聚合酶链反应扩增6例患者FOXL2基因编码区及侧翼序列,随后进行Sanger测序,并对发现的突变进行文献回顾和生物信息学分析。结果家系1先证者和患者(Ⅳ14)及家系2先证者FOXL2基因均存在c.672_701dup30(p.Ala225_Ala234dup)杂合突变,3例散发患者FOXL2基因分别存在c.462_468del(p.Pro156Argfs*113)杂合突变、c.251T>A(p.Ile84Asn)杂合突变和c.988_989insG(p.Ala330Glyfs*204)杂合突变。通过生物信息学分析及文献回顾,本研究发现的4种突变均为致病突变。结论明确了3例家族性及3例散发BPES患者的致病原因,为其遗传咨询和生育指导提供了理论依据。同时FOXL2基因c.462_468del突变和c.988_989insG突变为未曾报道的新突变,丰富了FOXL2基因突变谱。

• 单位
  生殖与干细胞工程研究所; 中南大学; 中信湘雅生殖与遗传专科医院