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摘要
目的研究痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)致病基因PTCH2突变后对肿瘤细胞的影响。方法在鳞状细胞癌细胞系SCC1中利用逆转录病毒构建PTCH2的野生型及R719Q突变型的稳定转染细胞系,利用体外细胞增殖实验及体内裸鼠皮下成瘤实验,探讨PTCH2对肿瘤细胞成瘤能力的影响。结果过表达野生型PTCH2抑制SCC1细胞的体外增殖能力,并且抑制SCC1细胞的体内成瘤能力,而R719Q突变型的PTCH2则丧失了这种抑制能力。结论痣样基底细胞癌综合征致病性突变PTCH2-R719Q导致PTCH2对肿瘤细胞抑制作用的丧失。
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