层黏连蛋白α2缺失型先天性肌营养不良一例

作者：胡静; 沈宏锐; 李娜; 赵哲; 袁军辉

来源：中华神经科杂志, 2008, (07): 501-502.

• 先天性肌营养不良
• CMD
• 层黏连蛋白
• 缺失型

<正> 先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophy,CMD)是一组出生时或出生后数月内发病的遗传性肌肉疾病,临床表现为近端肌无力、肌张力减低,可伴发育迟缓、关节挛缩及神经系统受累;骨骼肌活体组织检查呈肌营养不良性改变。其中以层黏连蛋白α2(laminin α2,又称merosin)缺失型最常见,现将我们收治的1例临床及病理改

• 单位
  河北医科大学第三医院