1例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症的临床特点及CPT1A基因突变分析

作者：张慧; 袁远宏; 唐莲; 谭艳芳; 李双杰

来源：儿科药学杂志, 2019, 25(11): 23-27.

DOI：10.13407/j.cnki.jpp.1672-108X.2019.11.007

• 肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症
• 串联质谱
• 肝损害
• 基因突变

目的:分析1例肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床和基因突变特点,提高对该病的认识。方法:收集该患儿的临床资料,血液串联质谱分析酰基肉碱谱。抽取患儿及其父母的外周静脉血3 m L,提取DNA,通过测序技术,对CPT1A基因所有外显子及相邻内含子(侧翼区域)序列进行直接测序,检测突变。结果:患儿临床表现为腹泻、发热、抽搐,随后出现意识障碍,发育倒退。血生化示转氨酶、心肌酶升高,低血糖,血氨增高,血液相串联质谱仪分析示游离肉碱(C0) 193. 61(参考值10. 00～90. 00),棕榈酰肉碱(C16) 0. 06(0. 20～3. 00),棕榈烯酰肉碱(C16:1) 0. 01(0. 02～0. 30),十八碳酰肉碱(C18) 0. 07(0. 10～1. 50),十八碳烯酰肉碱(C18:1) 0. 04 (0. 20～2. 80),十八碳二烯酰肉碱(C18:2) 0. 02 (0. 10～1. 10),C0/(C16+C18)为1595. 54(6. 50～100)。基因检测示CPT1A基因存在c. 281+1G>A(Intron3)剪接突变与15-18号外显子杂合缺失,患儿母亲携带CPT1A基因c. 281+1G>A(Intron3)剪接突变,患儿父亲携带CPT1A基因15-18号外显子杂合缺失。父母亲均为杂合突变,临床表型正常,为该突变的携带者。结论:CPT1A缺乏症临床表现为低酮性低血糖、肝损伤伴肝大、高血氨、凝血功能异常、惊厥、昏迷等,其临床表现多样且缺乏特异性,易误诊。血酰基肉碱谱分析、基因检查有助于早期明确诊断。

• 单位
  湖南省儿童医院