自身免疫性多内分泌腺病综合征为一类少见的由多个系统免疫损伤引起的临床疾病,主要有三种分型:自身免疫性多内分泌腺病综合征1型(APS-1)、自身免疫性多内分泌腺病综合征2型(APS-2)以及X连锁免疫调节、多内分泌疾病和肠病(IPEX)。免疫与遗传机制均参与了疾病的发生与发展。本文对该类疾病发病机制及治疗的新进展进行综述。