一个家系中两个同胞肝豆状核变性患者的诊断和不同临床表型的相关因素分析

作者：王伟; 邱正庆; 袁裕衡; 刘妍; 马明圣

来源：基础医学与临床, 2018, 38(06): 827-830.

DOI：10.16352/j.issn.1001-6325.2018.06.015

• 肝豆状核变性
• 诊断
• 同胞
• 影响因素
• 临床表型

目的研究一个家系中不同临床表型的同胞肝豆状核变性患者,明确其诊断并总结影响肝豆状核变性临床表现的因素。方法收集该家系中患病同胞的临床资料,查找肝豆状核变性临床表型的影响因素相关文献。结果该家系中一对同胞均为肝豆状核变性患者,弟弟6岁发病,表现为肝脏型,哥哥16岁发病,表现混合型(神经+肾脏),均检出exon5.c.1714del G(母源),exon8.c.2333G>T,p.R778L(父源),可基因确诊。该同胞间基因型相同,但发病年龄及临床表现不同,经查阅文献发现,ATP7B基因外的一些因素也可能影响临床表型。结论基因检测在儿童肝豆状核变性患者中具有重要意义;除了ATP7B基因外,肝豆状核变性患者的临床表型可能受多种因素影响。

• 单位
  厦门大学附属第一医院; 中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院; 首都医科大学附属北京世纪坛医院