46, XY, t(8；18)(q22；q23)平衡易位一例

作者：张英芝; 黄莎莎^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10): 1182-1182.

• 平衡易位
• q22
• q23

<正>先证者男, 28岁。夫妻双方因女儿出生后第二天出现呼吸窘迫伴轻度发绀、听诊心脏杂音明显、出生5天超声提示心室间隔缺损(膜周部)、动脉导管未闭、卵圆孔未闭、肺动脉瓣环内径偏窄、肺动脉高压、查染色体核型为46, XX, add(18)(q23)(图1)来我院进行外周血染色体检查。夫妻双方表型均正常, 系非近亲结婚, 孕期无患病及服药史, 否认有毒物质及放射线接触史, 否认遗传病家族史。/zhyxycx