PAX6基因突变的鉴定与中国家系无虹膜症合并妊娠期糖尿病的产前诊断

作者：董世栖; 董素芳; 乔晨; 胡波; 郑芳; 严明^*

来源：国际眼科杂志, 2019, 19(09): 1457-1461.

DOI：10.3980/j.issn.1672-5123.2019.9.02

• 无虹膜症
• 突变
• PAX6
• 产前诊断

目的:探讨1个中国无虹膜症合并妊娠期糖尿病家系的基因缺陷及产前诊断。方法:收集1个患有无虹膜症合并妊娠期糖尿病的中国家系,从外周血中提取整个家系成员的基因组DNA,通过聚合酶链式反应结合直接测序法,分析人类配对盒基因(PAX6)的编码序列。妊娠18wk时对孕妇进行羊膜穿刺术,并根据突变筛查结果进行遗传学分析。结果:无虹膜患者在PAX6的第5外显子中存在杂合缺失突变(c.113129del GGCCGTGCGACATTTCC, p.Arg38ProfsTer12),该患者同时合并妊娠期糖尿病,产前诊断结果提示胎儿具有相同的突变,易患先天性无虹膜症,经产后随访证实。结论:在中国先天性无虹膜患者中发现了PAX6基因缺失突变,为人类PAX6等位基因变异数据库提供了更多的文献资料,为产前诊断提供了分析依据。

• 单位
  武汉大学中南医院; 海南医学院; 中山大学