TSC1基因无义突变1例

作者：张宁; 孙艳美; 张萍萍; 李亚丽^*

来源：河北医药, 2019, 41(23): 3676-3680.

• TSC1
• 无义突变
• 高通量测序

<正>结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种以细胞增生和组织发育不良为特征的多系统受累的神经皮肤综合征,发病率为1/10 000～1/6 000,属于一种常染色体显性遗传病,80%～85%的TSC患者是由位于染色体9q34上的TSC1基因和/或染色体16p13上的TSC2基因突变引起,其中仅约10%～30%的TSC是由TSC1基因突变引起的[1-3];TSC临床表型多样化,这导致临床诊断困难,因此正

• 单位
  河北省人民医院