BCR-ABL酪氨酸激酶区点突变检测多中心比对研究

作者：秦亚溱; 王冬梅; 乔纯; 沈宏杰; 耿素霞; 曹增; 黄晓军

来源：中华血液学杂志, 2015, 36(11): 902-905.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2015.11.003

• BCR-ABL酪氨酸激酶区
• 点突变
• 测序图谱
• 突变比例

目的调查不同医院BCR-ABL酪氨酸激酶区点突变检测的准确性和一致性。方法由6家医院各制备10份来自于酪氨酸激酶抑制剂耐药的BCR-ABL(+)患者骨髓或外周血样本的cDNA,每份分装成6管派发,每家医院按照自身的操作程序检测共60份比对样本的BCR-ABL激酶区点突变,由北京大学人民医院结合测序图谱进行结果比对分析。结果 37份(61.7%)比对样本的碱基及相应氨基酸突变类型6家医院报告均一致。53份样本可以确定突变类型,共涵盖23种;1份样本没有突变;6份样本由于室间图谱差异较大无法明确结果。突变比例低造成12份样本结果不一致,二者明显相关(P=0.008);测序图谱特殊及扩增区域未覆盖各造成1份样本结果不一致;3份样本发生扩增失败;7份样本发生检测或报告错误。80.6%的结果明确的样本室间报告突变比例差值在20%以内。标本内参弱与检测失败和室间测序图谱差异大均相关。结论通过样本比对能够发现临床常规检测存在的问题,促进检测水平的提高。突变比例低是导致室间突变报告不一致的主要因素。

• 单位
  苏州大学附属第一医院; 广东省人民医院; 北京协和医学院; 浙江大学附属第一医院; 中国医学科学院; 北京大学; 北京大学人民医院; 江苏省人民医院