对2018年衡水市37 353名新生儿进行遗传代谢性疾病筛查结果的分析

作者：薛志华

来源：当代医药论丛, 2020, 18(12): 80-81.

• 先天性甲状腺功能减退症
• 苯丙氨酸血症
• 筛查

目的:分析对2018年衡水市37 353名新生儿进行遗传代谢性疾病(包括先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症)筛查的结果。方法:选取2018年1月至12月在衡水市医疗机构分娩的37 353名新生儿作为研究对象。对这些新生儿进行促甲状腺素检测和苯丙氨酸检测。然后,观察对这些新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙氨酸血症初筛、复查的结果。结果:对这些新生儿进行先天性甲状腺功能减退症初筛的阳性率为1/2075;对其进行苯丙氨酸血症初筛的阳性率为1/18 676。对先天性甲状腺功能减退症初筛结果呈阳性的新生儿进行先天性甲状腺功能减退症复查的阳性率为70.59%。结论:对2018年衡水市37 353名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症初筛和复查的阳性率均较高,对其进行苯丙氨酸血症初筛的阳性率较低。