TRPV5基因多态性与肾含钙结石疾病的相关性研究

作者：范先明; 林剑锋; 涂建平; 梁福律; 叶志彬; 张明芽; 李亚楠; 郭昭建; 胡力仁^*

来源：中国医药指南, 2022, 20(20): 1-5.

DOI：10.15912/j.cnki.gocm.2022.20.006

• 基因多态性
• 肾结石
• TRPV5
• UMOD

目的 研究TRPV5基因多态性与含钙肾结石疾病的相关性研究，找出肾结石易感的单核苷酸多态性位点，进一步研究含钙肾结石分子发病机制。方法 研究组随机选择2017年10月至2020年7月在厦门市第三医院确诊的肾含钙肾结石237例患者，对照组选择我院同期的无肾结石病史及影像学检查无肾结石的149名健康者，收集每位患者的一般资料及临床检验指标。选取与肾结石形成相关的基因TRPV5和UMOD，通过Hapmap数据库及haploview4.2软件筛选出2个基因的标签SNP的6位点，采用Illumina高通量二代测序方法进行基因分型技术，检测研究组及对照的相关基因的6个SNP位点；采用Logistic回归分析影响含钙肾结石发病的危险因素；并分析SNP基因型与肾结石易感性的关系。结果 研究组的体质量指数（BMI）、血尿酸、血肌酐、收缩压及收缩压显著高于对照组（P <0.05），其他指标差异无统计学意义（P> 0.05）。对TRPV5、UMOD基因6个多态性位点的基因型进行分析比较时，研究组TRPV5基因rs17212位点的等位基因A的频率显著高于对照组（P <0.05）,rs17212位点AA、GA的基因型显著高于对照组（P <0.05）,UMOD基因rs11648131位点的等位基因C的频率显著高于对照组（P <0.05）,rs11648131位点CC的基因型显著高于对照组（P <0.05）。Logistic回归分析结果显示年龄≤35岁、BMI和rs17212是含钙肾结石的危险因素（P <0.05）,rs11648131是含钙肾结石保护因素（P <0.05），但血尿酸与含钙肾结石的无明显相关性（P> 0.05）。结论 年龄≤35岁、BMI和rs17212与含钙肾结石的发生密切相关，rs11648131是含钙肾结石保护因素。

• 单位
  厦门市第三医院; 福建中医药大学