肢端肥大症是一种罕见的内分泌疾病，超过95%的患者是由散发性分泌生长激素（GH）的垂体腺瘤引起，异位GH分泌瘤、促生长激素释放激素（GHRH）分泌瘤导致的肢端肥大症所占比例<5%。随着分子生物学等学科的迅速发展，人们对肢端肥大症发病机制的认识已有很大的变化。本文从散发性肢端肥大症、异位肢端肥大症、家族性肢端肥大症、肢端肥大症中的miRNA等方面对肢端肥大症发病机制研究的新进展进行综述，探讨未来肢端肥大症基础研究的可能方向。
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