应用串联质谱技术进行河南省新生儿甲基丙二酸血症的筛查结果分析

作者：王丽雯; 倪敏; 贾晨路; 李晓乐; 孟云; 赵德华^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(07): 846-848.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.07.025

• 新生儿疾病筛查
• 串联质谱
• 甲基丙二酸血症
• 基因分型

目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在河南省新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查中的作用和意义,统计并了解我省MMA的发病情况。方法收集2012年12月至2018年12月的河南省出生72h后经充分哺乳的新生儿820 337例,采足跟血,制成干燥血滤纸片,MS/MS法检测血片丙酰基肉碱(C3)、游离肉碱(C0)、乙酰基肉碱(C2)、蛋氨酸(MET)、C3/C2、C3/C0、C3/MET。尿GC-MS检测尿液甲基丙二酸(MMA)、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸的水平变化,结合血同型半胱氨酸(HCY)及基因检测以明确诊断。结果新筛共确诊174例MMA。其MS/MS结果显示C3增高的有144例,C3/C2增高的有171例。C3/MET增高的有148例。C3正常的为30例。尿MMA增高的有174例,甲基枸橼酸增高的有104例,3-羟基丙酸增高的有69例。HCY增高的有156例。基因检测显示156例为MMACHC型,即为B12有效型,其中c.609G>A突变出现频率最高。18例为MUT型,为B12无效型,其中c.1663G>A突变出现频率最高。结论 MMA是河南省新生儿遗传代谢病筛查中最常见的有机酸血症,其发病率为1/4714。且血C3/C2及尿MMA增高,对诊断MMA更具有特异性。MMA大部分为B12有效型,且MMACHC型MMA是MMA中最主要的类型,C3/MET和HCY的增高可以很好的提示MMA的基因分型为MMACHC型。通过MSMS筛查,多数患儿在无症状前就能被筛查出来,且可以在基因结果出来之前即可进行有效的治疗,是提高患者存活率和治疗效果的有效途径。

• 单位
  郑州大学第三附属医院