Y-连锁遗传性耳聋:中国一大家系的听力学表型特征

作者：王秋菊; 杨伟炎; 韩东一; 于黎明; 曹菊阳; 郭维; 顾瑞

来源：中华耳科学杂志, 2004, (02): 4-10.

• 听力学
• DFNY1家系
• Y-连锁遗传
• 遗传性耳聋

目的进行Y-连锁遗传性耳聋(DFNY1)家系的听力学表型特征分析。方法对DFNY1家系中的50名成员进行的听力学检查,包括Madsen502便携式听力计(丹麦),EAR-3A插入式耳机(美国)进行家系成员的纯音测听检查;Madsen901(丹麦)声导抗检测仪进行鼓室图及镫骨肌反射的检测;便携式听性脑干诱发电位仪(SmartEPIntelligentHearingSystems,America郾)进行听性脑干诱发电位检测。家系的表型特征根据听力损失的程度定义为耳聋和非耳聋。结果接受听力检测的50名家系成员中发现耳聋患者21名,其中20名为家系中的直系男性,1名为女性。发病年龄在7-27岁之间,平均为12郾7岁;67%耳聋患者的听力曲线表现为高频下降型曲线,听力曲线的结构具有相似性。结论本文报道了中国DFNY1耳聋大家系的耳聋患者听力学表型特征为双侧、对称性、学语后的感音神经性听力损失,家系中耳聋患者的听力表型具有均一性,这些特征进一步说明DFNY1家系的致聋基因为单一致病基因。

• 单位
  解放军总医院