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摘要
患者 男, 26岁, 妻子既往胎停2次, 第2次流产胚胎检查结果为16号三体。患者外观为男性, 身高170 cm, 体重100 kg, 喉结不明显, 双侧乳房轻度发育。专科检查:阴毛呈倒三角形分布, 阴茎长6 cm, 尿道开口无异常;左侧睾丸体积约7 mL, 右侧约8 mL, 质韧;双侧输精管及附睾无异常, 未见精索静脉曲张。精液分析:精子浓度9.37 × 106/mL, 前向运动精子百分率32.43%, 活动率37.84%, 正常形态百分率0.47%;性激素六项:促卵泡刺激素11.31 U/L, 促黄体生成素7.25 U/L, 睾酮2.83 μg/L, 泌乳素9.92 μg/mL, 雌二醇30.80 pg/mL, 抑制素B 16.10 pg/mL;外周血染色体分析:共计数100个细胞, 其核型均为47, XXY;Y染色体微缺检测未见缺失。结合其妻2次不良妊娠史, 其中一次发现胚胎染色体异常, 建议行胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)。
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