基因组结构变异是遗传病发生的重要原因之一。为了应对在结构变异检测中的诸多挑战，以高分辨率、长读长为特点的基因组光学图谱技术应运而生，目前在全面识别基因组结构变异、直观描绘染色体重排模式以及部分动态突变疾病的诊断等各方面得到了初步应用。本文围绕基因组光学图谱技术的发展历程、工作流程及技术特点以及其于遗传病诊断中的应用展开阐述。
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