脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究

作者：殷鑫浈; 张宝荣; 吴鼎文; 田均; 张灏

来源：遗传, 2007, 29(6): 688-692.

DOI：10.3321/j.issn:0253-9772.2007.06.007

• 脊髓小脑性共济失调第7型
• 视网膜变性
• 基因突变

对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究.对该家系进行详细的病史采集,并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI等辅助检查;采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA基因的CAG重复序列,用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序进行

• 单位
  中南大学; 医学遗传学国家重点实验室; 浙江大学医学院附属第二医院; 神经内科