以肝功能异常为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例

作者：马莉; 李洪杰; 段雪飞^*

来源：中国肝脏病杂志(电子版), 2021, 13(03): 68-72.

• 原卟啉病,红细胞生成性
• 肝功能异常

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)是一种罕见的由遗传异常所致的血液病,可表现为多系统损伤。以肝病为主要表现的EPP极为罕见,临床易漏诊、误诊。现报道1例以肝功能异常为主要表现的EPP病例,期望提高肝病科医师对EPP的全方位认识,加强多学科协作,争取早诊断、早治疗。

• 单位
  首都医科大学附属北京地坛医院