海南省新生儿耳聋基因携带情况分析

作者：范霞林; 樊利春^*; 黄垂灿; 吴维佳; 吴西静

来源：中国热带医学, 2022, 22(12): 1147-1153.

DOI：10.13604/j.cnki.46-1064/r.2022.12.08

• 新生儿
• 耳聋基因
• 听力筛查
• 海南

目的 了解海南省新生儿4种常见耳聋基因及10个位点突变的检出情况，分析耳聋基因及其位点的分子流行病学特征，为海南省制定新生儿耳聋基因筛查策略，促进儿童听力健康水平提供科学依据。方法 选取2020年1月至2021年12月在海南出生的新生儿，收集研究对象的人口学特征，同时采集新生儿足底血，应用多重PCR扩增和导流杂交技术联合高通量测序技术，对常见的4个耳聋基因10个突变位点进行检测，采用t检验或χ2检验对数据进行处理。结果 7 124名新生儿通过知情同意并被列为研究对象，检测到耳聋基因突变219例，耳聋基因检出率为3.07%。4个常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、MT-RNR1、GJB3的检出率分别为1.56%(111/7 124)、1.18%(84/7 124)、0.21%(15/7 124)、0.11%(8/7 124)。4个基因10个位点中，GJB2的c.235delC位点检出率最高，为1.38%(98/7 124)，其次是SLC26A4的c.919-2A>G(0.87%,62/7 124)；听力初筛通过的新生儿有2.63%(113/4 289)检出耳聋基因；在基因类型方面，GJB2基因在听力筛查未通过新生儿中检出率大于听力筛查通过的新生儿[2.23%(63/7 124)vs 1.12%(48/7 124),P<0.01]；在基因位点方面，未通过听力筛查新生儿的c.235delC位点检出率大于通过的新生儿[2.09%(59/7 124)vs 0.91%(39/7 124),P<0.01]。结论 海南省新生儿最常见的耳聋基因类型为GJB2和SLC26A4；最常见的基因突变位点为c.235delC和c.919-2A>G；听力初筛通过的新生儿仍有2.63%检出耳聋基因，其中检出携带MT-RNR1和GJB3基因的耳聋高危新生儿。因此，听力筛查应联合耳聋基因筛查，以提高听力损失高危儿童检出率。

• 单位
  海南省妇女儿童医学中心