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摘要
Sengers综合征是由AGK基因功能缺失性突变导致的一种罕见的常染色体隐性遗传病。该病典型的临床特征表现为肥厚型心肌病、线粒体肌病、先天性白内障和乳酸性酸中毒。根据病情严重程度, 临床上可分为轻型和重型两类。目前, 基因检测是Sengers综合征实现精准诊断的重要方法。由于该病尚缺乏特异性治疗且预后不佳, 因此早期对患者进行精准诊断和综合治疗至关重要。
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单位北京协和医学院; 北京积水潭医院; 首都医科大学; 国家心血管病中心; 中国医学科学院阜外医院
