脊髓小脑性共济失调1型1例

作者：陈华; 唐春艳; 李海江^*; 钟莲梅

来源：中国临床实用医学, 2023, 14(01).

患者男, 36岁, 因"行走不稳、易跌倒2年"于2022年5月31日于昆明医科大学第一附属医院神经内科就诊。患者自诉于2年前无明显诱因出现行走不稳、经常跌倒, 夜间明显, 进食容易出现呛咳, 偶有肢体麻木不适, 无头晕、耳鸣、视物旋转、抽搐、言语不清及尿便障碍等。症状呈缓慢进行性加重。2022年1月发现血压高, 最高可达170/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。家族史:患者祖母及父亲有类似病史, 详见家系图(图1A), 患者父亲为Ⅱ-3, 40岁时出现行走不稳、易跌倒, 后期出现言语不清、饮水呛咳、吞咽困难等症状, 57岁因肺炎去世, 去世前仍可扶行。患者祖母为Ⅰ-2, 亦有类似病史(具体发病年龄、死亡时间及死亡原因不详)。神经系统检查:神志清楚, 言语清晰, 体格检查配合。双眼球各向活动正常, 双眼左右视时引出水平眼球震颤, 双侧咽反射迟钝。四肢肌力、肌张力正常, 四肢腱反射正常。宽基底步态, 双上肢轮替动作笨拙、指鼻试验欠稳准, 双下肢跟膝胫试验欠稳准, 足跟脚尖串联行走不稳, 双下肢病理征阴性。头部磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)平扫:小脑半球脑沟增宽, 轻度脑萎缩改变(图1B～图1D)。血常规、肝肾功能、血糖、血脂及心肌酶学检查未见异常。患者为青年男性, 隐匿起病, 结合患者病史特点、影像学检查提示小脑萎缩表现和阳性家族史分析, 诊断为:脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias, SCAs)。在征得患者及家属知情同意后, 抽取患者外周静脉血4 ml, 行SCAs基因(SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17, DRPLA)动态突变检测。检测结果如下:SCA1型ATXN1基因的(CAG)n重复数分别为31/48次, SCA1型基因聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)—毛细管电泳结果见图1E, 一个等位基因正常(正常重复数参考值≤38次), 另一个异常扩展(异常重复数参考值>45次), 结合患者病史、体格检查和家系调查结果, 最终诊断SCA1。其余SCAs基因的(CAG)n动态突变次数在正常范围。

• 单位
  神经内科; 昆明医科大学第一附属医院