<正>女性患儿,8岁,阴道不规律出血5年、乳房发育4年,伴鼻塞不适、听力下降;既往无骨骼疼痛及骨折病史,否认家族史及遗传病史。查体:左眼突出,鼻梁塌陷、鼻翼增宽;胸背部皮肤见牛奶咖啡斑(图1A);乳房发育TannerⅢ期。头颅CT:颅骨广泛膨胀,呈“磨玻璃”样改变(图1B)。盆腔MRI:子宫大于同龄水平,右侧卵巢见卵泡(图1C)。垂体MRI: