黄石地区50492例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

作者：雷琳; 张晓宏^*

来源：公共卫生与预防医学, 2020, 31(05): 125-126.

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 新生儿筛查
• 黄石地区

目的回顾性分析黄石地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况,为指导黄石地区新生儿疾病筛查提供指导。方法初次筛查采用荧光免疫分析方法进行G6PD活性检测。对于初次筛查为阳性的患儿召回进行第二次筛查。第二次筛查阳性的患儿召回进行G6PD基因检测。结果初次筛查结果为阳性的新生儿105例,初筛阳性率为0.21%,召回93例,召回率88.60%,第二次筛查结果为阳性的新生儿77例,阳性率为82.80%,召回65例,确诊49例,正常1人,拒查15人,发病率为0.10%,其中男性检出率显著高于女性,P<0.05。结论黄石地区新生儿G6PD的发病总体发病率较低,疾病分布趋势符合"南高北低"的发病规律。