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摘要
在过去十余年的研究中, 对人类癫痫致病基因以及癫痫临床表现的分子机制的研究都取得了重大进展。近年来, 越来越多的研究表明, 致病基因与临床表现的作用机制显著相关。在不同类型基因突变的患者的抗癫痫治疗中, 致病基因的早期识别对于抗癫痫药物的选择有指导意义。该文系统总结了常见的癫痫致病基因, 包括离子通道、细胞代谢和信号通路相关基因等, 以及近年来与致病基因相对应的治疗靶点的研究进展。随着研究的深入, 特定基因缺陷及其作用机制为研究新型治疗方法提供了依据。
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单位神经内科; 上海市儿童医院; 上海交通大学
