基因型相同而表现型不同的Fabry病一家系报道

作者：陈欣; 刘洋; 廖洪涛; 李慧; 方咸宏; 吴书林^*

来源：岭南心血管病杂志, 2019, 25(03): 290-293.

• 法布里病
• 短PR综合征
• 基因
• 突变

目的报道一个具有相同α-半乳糖苷酶A突变基因型而临床表现型不同的家系。方法使用二代测序对一个具有多种心律失常的患者进行筛查寻找基因突变,并对家属进一步验证确认。结果该家系中,先证者经历一次心源性休克,且出现多种心律失常,包括室性心动过速、短PR综合征、心房扑动、心房颤动、窦性心动过缓。家族中有1例患者表现为类似的短PR综合征,余患者均有不同的临床表现。DNA测序显示,该家系所有患者皆有α-半乳糖苷酶A错义突变(G43D)。该基因突变既往描述将导致法布里病。结论 GLA基因突变可导致多种临床表型,即使在同一家系相同基因型的条件下,其临床表现的个体差异仍较大。

• 单位
  广东省人民医院（广东省医学科学院）; 广东省心血管病研究所