Rab家族与遗传性疾病的研究进展

作者：崔航; 李玉花; 刘靖华

来源：国际遗传学杂志, 2013, (2): 69-73,79.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2013.02.006

• Rab蛋白
• 囊泡运输
• 遗传性疾病

Rab家族在人类基因组中含有60多个成员,参与囊泡运输的调节.越来越多的证据表明,如果Rab蛋白发生突变或者表达水平发生异常,会导致囊泡运输的障碍,使被运输的物质不能到达目的区域,最终可能出现生理失调乃至疾病的发生,如遗传性疾病、老年痴呆症、癌症等.该文就Rab异常导致的遗传性疾病进行综述.

• 单位
  东北林业大学; 南方医科大学; 基础医学院; 生命科学学院