Prader-Willi综合征饮食营养管理新进展

作者：周怡瑶; 罗飞宏^*

来源：医学综述, 2020, 26(12): 2430-2434.

• Prader-Willi综合征
• 饮食
• 营养

Prader-Willi综合征(PWS)是一种以基因组印迹异常为主要致病机制的多系统遗传病。该病的临床表现因年龄而异,新生儿期的突出表现为肌张力低下、喂养困难导致生长和精神运动发育落后,患儿存在多种胃肠激素异常。随着年龄的增长,患者饮食上从喂养困难逐步发展为过度摄食,未经合理干预可导致病态肥胖甚至危及生命。因此,在婴儿期确保充足的营养摄入,幼儿期开始进行严格的饮食热量控制,制订合理宏量营养素配比,建立合理的饮食行为及进行饮食心理干预,对PWS患者的生活质量及长期生存至关重要。而客观的营养分期评定方式,生长激素药物的使用对PWS患者代谢的改变和是否存在更优的宏量营养素比例等均有待进一步研究。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院; 内分泌遗传代谢科